டாக்டர் ஸ்ரீவத்ஸா ப்ராக்யா
நோய்க்குறியியல் நிபுணர்

மீபத்தில் லைசோசோமல் ஸ்டோரேஜ் டிஸ்ஓர்டர் நோய் குறித்து அதிகம் பேசப்படுகின்றது. எனினும் இது குறித்து அதிகம் பேருக்கு எதுவும் தெரியாது.

மரபுவழி தோன்றும் இந்த அரியவகை நோய்தான் Lysosomal storage disorder(LSD). நம் உடல் செல்களின் லைசோசோம்கள் எனப்படும் சிறப்புப் பிரிவுகளில் உள்ள நொதிகள்(என்சைம்கள்) சுரப்பதில் ஏற்படும் குறைபாடு காரணமாக பிறக்கும் குழந்தைகளுக்கு லைசோசோமல் ஸ்டோரேஜ் டிஸ்ஓர்டர் வருகிறது.

இந்த என்சைம்களே புரோட்டீன், கார்போஹட்ரேட்கள் மற்றும் இறந்த செல்களை உடைத்து வெளியேற்றுகின்றன. இவை வெளியேறினால் மட்டுமே உடல் மீண்டும் புது செல்களை புதுப்பிக்க முடியும்.
அந்த என்சைம்கள் செயலிழந்த நிலையில், இறந்த செல்கள் செல்சுவர்களில் படிந்து விஷமாக மாறி உடலில் உள்ள நல்ல செல்களையும் உடல் உறுப்பு களையும் அழித்துவிடுவதால், லைசோசோமல் இருப்பு குறைபாடு உண்டாகிறது. பிறந்த குழந்தைகளுக்கே இந்நோய் உண்டாகிறது. பிறந்து 1 முதல் 2 மாதங்களுக்குள் அறிகுறிகள் தோன்ற ஆரம்பிக்கும்.

எதனால் இந்த நோய் வருகிறது?

பெரும்பாலும் லைசோசோமல் ஸ்டோரேஜ் டிஸ்ஓர்டர், பெற்றோரின் தவறான மரபணு குழந்தைகளுக்கு கடந்து செல்வதால் வருகிறது. சில நேரங்களில் இருவரிடமிருந்தோ அல்லது ஒருவர் மூலமாகவோ குழந்தைக்கு செல்கிறது. மிகவும் அரிதான நோயாக இருந்தாலும், இதிலுள்ள சில பிரிவுகள் பொதுவாக அநேகம் பேரிடம் காணப்படுகிறது.

LSD யில் வகைகள் இருக்கின்றனவா ?

மரபணுக் குறைபாடால் வரக்கூடிய LSD 50 க்கும் மேற்பட்ட அரிய வகை நோய்களின் தொகுப்பாகும். அவற்றில், Mucopolysaccharidosis disease, Gaucher disease, Fabry disease, Niemann – Pick disease, Pompe disease என்னும் ஐந்து நோய்களை இதில் மிக முக்கியமானவையாக வகைப்படுத்துகிறோம். குறிப்பாக, இந்த 5 வகை நோய்களுக்கு மட்டுமே என்சைம் மாற்று சிகிச்சை (ERT) அளிக்கப்பட்டு வருகிறது.

இந்நோய் ஏற்பட்டதற்கான அறிகுறிகள் என்ன?

ஒவ்வொரு நோயும் ஒவ்வொருவிதமான என்சைம் குறைபாட்டை பொறுத்து ஏற்படக்கூடியது. ஒவ்வொன்றும் தனித்தனியான அறிகுறிகள் கொண்டவை. அறிகுறிகள் பாதிக்கப்பட்ட செல்கள் மற்றும் உறுப்புகளைப் பொறுத்து மாறுபடும். இவை பெரும்பாலும் செரிமான மண்டலத்தை பாதிப்பவை.

தசை வலுவின்மை, வயதுக்கேற்ற உடல் வளர்ச்சியின்மை, கை,கால் செயலிழப்பு, மத்திய நரம்பு மண்டல பாதிப்பு, கல்லீரல் வீக்கம், சிறுநீரக செயலிழப்பு, நடப்பதில் சிரமம், காது கேளாமை, பார்வைக் குறைபாடு, வலிப்பு ஆகியவை இந்த நோய்களுக்கான முக்கிய அறிகுறிகள். இந்த அறிகுறிகள் உள்ள குழந்தைகளுக்கு பிறந்த ஓராண்டுக்குள் ஆரம்பக்கட்டத்திலேயே கண்டறிந்து சிகிச்சை தொடங்குவது அவசியம்.

இதற்கென இயங்கக்கூடிய சிறப்பு ஆய்வகங்களில் மட்டுமே கண்டறியும் வசதி உள்ளது. Beta-glucosidase leukocyte (BGL) என்றழைக்கப்படும் நிலையான இரத்தப் பரிசோதனை மூலம் தவறான மரபணுவை கண்டறிகிறோம். Bone marrow test போன்ற சோதனைகளும் மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

சிகிச்சைகள் பற்றிச் சொல்லுங்கள்…

”எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை, என்சைம்கள் மாற்று சிகிச்சை(Enzyme replacement therapy – ERT) மற்றும் மூலக்கூறு குறைப்பு சிகிச்சைகள் (Substrate reduction Therapy – SRT) என்ற இரண்டு முறைகள் இந்த LSD நோய்க்கு அளிக்கப்பட்டு வருகின்றன. அனைத்து வகையான LSD நோய்களையும் குணப்படுத்தக்கூடிய ஆய்வுகளை நம்பிக்கையோடு அறிவியல் சமூகம் தொடர்ந்து முயற்சித்து வருகிறது.

பிறந்த குழந்தைகளிடத்தில் இந்த நோயை ஆரம்பகால அறிகுறி நிலையிலேயே கண்டறிந்து, உரிய சிகிச்சை அளிக்கப்பட்டால், எதிர்காலத்தில் அந்தக் குழந்தைகளின் மூளை, இதயம், கண், காது, முதுகுத்தண்டு, கல்லீரல் போன்ற உறுப்புகள் பாதிக்கப்படும் அபாயத்தைத் தவிர்க்கலாம். மாறுபட்ட அறிகுறிகள் காரணமாக, குழந்தை மருத்துவர்களால் LSD குறைபாட்டை கண்டறிவது மிகக் கடினம். சிறப்பு ஆய்வகங்களில் சோதனை மேற்கொள்வதன் மூலமே எளிதில் கண்டறிய முடியும்.

இது என்ன நோய் என்றே இவ்வளவு நாள் தெரியாமல், விழிப்புணர்வு இல்லாமல் குழந்தை இறப்புகள் ஏற்பட்டிருக்கின்றன.

(Visited 130 times, 1 visits today)